انتقال الصفات الوراثية

المجال المفاهمي : انتقال الصفات الوراثية
الوحدة المفاهمية : الدعامة الوراثية لانتقال الصفات
الحصة التعلمية : متلازمةداون ( تناذر داون ) (تثلث الصبغي رقم 21 ) Syndrome de Down

تعرف المتلازمة : المتلازمة أو التناذر مصطلح طبي يُراد به مجموعة من الأعراضالمرضية والعلامات تحصل متزامنة (أو متلازمة) في وقت واحد دون أن يتنبه المريض إلىأن مصدرها واحد. وهي مأخوذة من اللفظ اللاتيني Syndromeالذي يعني حرفياً (Run Together)أي: أحداث تجري معاً.
من أشهر المتلازمات في هذه الايام : متلازمةالعوز المناعي المكتسب أو الأيدز.
ومن بين المتلازمات أيضا نجد : متلازمة داون - متلازمة تيرن - متلازمة توريت - متلازمة آسبرجر - متلازمةمارفان - متلازمة كري دو شات - متلازمة كري دو شات - متلازمة راي - متلازمة راي - متلازمةكلاينفلتر
متلازمةداون ( تناذر داون ) (تثلث الصبغيرقم 21 ) Syndrome de Down : يحمل الشخص العادي ذكراً كان أو أنثى 46كروموسوم ، تكون على شكل أزواج (أي23 زوج) . الأزواج مرقمة من واحد إلى أثنينوعشريين تدعى الصبغيات الجسمية ، بينما الزوج الأخير(الزوج23) يسمى الزوج المحدّدللجنس ( الصبغيان الجنسيان ) . .يرث الإنسان نصف عدد الكروموسومات ( ثلاثة وعشرين )من أمه (عن طريق البويضة ) والثلاثةوالعشرون الباقية من أبيه (عن طريق الحيوان المنوي ).
وعندما يلقح الحيوان المنوي البويضة ، تكتمل عندها عدد الكروموسومات فتصبح 46كروموسوم(أي 23 زوج).بعد ذلك يبدأ خلق الجنين من هذه البويضة الملقحة عن طريقانقسامات متعددة.
المشكل : ما هيمتلازمة داون ؟ متلازمة داون هو اضطراب خلقي ينتج عن خلل في عددالكروموسومات و ذلك بوجود كروموسوم زائد فيخلايا الجسم أي حصول شذوذ صبغي في الصبغي رقم 21 ( تثلث الصبغي رقم 21) توجد هذه الزيادة في جميع خلاياالجسم بدون استثناء فعندها يصاب الطفلبمتلازمة داون أو الطفل المنغولي.
كيف يحدثهذا؟ينتج هذا عن حدوث خلل في انقسام الصبغيات أثناء تشكل الأمشاج ولا تتوزعالكروموسومات بالتساوي بين الخليتين بحيث تحصل إحدى الخليتين على 24 كروموسوموالأخرى على 22 فقط حيينها تبدأ المشكلة.فلو فرضنا مثلا أن هذا الخلل في الانقسامحدث في مبيض المرأة (علماً إنه من الممكن أن يحدث في الرجل) فأصبحت إحدى البويضاتفيها 24 كروموسوم بدل 23 . ثم لقحت هذه البويضة بحيوان منوي طبيعي ( أي يحمل23كروموسوم ) أصبح مجموع عدد الكروموسومات 47 بدل العدد الطبيعي وهو 46 .
ملاحظة : إذا كانت النسخة الزائدة هي منكروموسوم 21 سمي المرض بمتلازمة داون ،وإذا كانت من كروموسوم(18)سمي بمتلازمةإدوارد ، وإذا كانت من كروموسوم(13) سمي بمتلازمة باتاو .هذه أسماء لأمراض مختلفة نتيجةزيادة في عدد الكروموسومات .
هل متلازمة داون وراثية ؟ لا يعتبر مرضاً وراثياً ينتقل ،وفي اغلب الأحيان لا تتكرر الإصابة في العائلة الواحدة
من السبب الأم أو الأب ؟ باختصار الجواب هو أن السبب قديكون من الأم و قد يكون من الأب لكن الاحتمال الأكبر قد يكون من الأم لأنه أثبتتالدراسات العلمية أنه هناك علاقة واحدةفقط وهي ارتباط هذا المرض بسن الأم . فكلما تقدم بالمرأة العمر زاد احتمال إصابةالجنين بهذا المرض ، ويزداد الاحتمال بشكل واضح إذا تعدت المرأة 35 سنة ولكن هذالا يعني أن النساء الأصغر من 35 سنة لا يلدن أطفالا مصابون بمتلازمة داون .

لماذا يسمى بالطفل المنغولي ؟ سبب التسمية هو أن الطفل المنغولي يشبه إلىحد ما الأشخاص في منغوليا من خلال ملامح الوجه .
هليمكن الوقاية من حدوث الحالة ؟ لا , لا يمكن , و لكن يمكن تشخيص الحالة خلالالحمل بإجراء دراسة الصيغة الصبغية للطفل .
ما هي صفات الطفل المنغولي ؟يتصف الطفل المنغولي بعدة صفات جسمانية مميزة منها ما يلي :
· صغر حجم الرأس
· تسطّح الرأس منالخلف
· قصر القامة
· دقة ملامح الوجه
· العين منحرفة إلىالخارج نحو الأعلى
· الأنف صغير ومسطح
· غالبا ما تكوناليدان قصيرتان و عريضتان .
· راحة الكف تحويخطأ واحدا في الغالب
· تكون أصابع اليد قصيرة وكذلك القدم .
· ضخامة حجم اللسانوبروزه خارج الفم مما يجعل الفم مفتوح غالبا .
· تكون الأذنان صغيرتان
· ضعف في العضلات .
ماهو العلاج و ماذا تفعل إذا كان لديك في العائلة طفل منغولي ؟ لا يوجدعلاج شافي للحالة , و هذا يصيب الوالدين بالخيبة و الإحباط في أول الأمر , والعلاج هو بتفهم الحالة و معالجة المشاكل الطبية إن وجدت . من المهم معرفةإن مثل هؤلاء الأطفال قابلون للتعلم بالرغم من التخلف العقلي الذي يعانون منه كماإن من الممكن إشراكهم في الحياة الاجتماعية حيث انه من المعروف أنهم لطفاء ويمكندمجهم في الحياة الاجتماعية بسهولة .